Detalles de la búsqueda
1.
Mouse models for inherited monoamine neurotransmitter disorders.
J Inherit Metab Dis;
2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168036
2.
Tetrahydrobiopterin (BH4 ) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-in mouse model.
J Inherit Metab Dis;
2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196161
3.
Rictor/Mammalian Target of Rapamycin Complex 2 Signaling Protects Colonocytes from Apoptosis and Prevents Epithelial Barrier Breakdown.
Am J Pathol;
191(9): 1537-1549, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34139193
4.
Structure of full-length human phenylalanine hydroxylase in complex with tetrahydrobiopterin.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(23): 11229-11234, 2019 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31118288
5.
Cysteine Modification by Ebselen Reduces the Stability and Cellular Levels of 14-3-3 Proteins.
Mol Pharmacol;
100(2): 155-169, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34031189
6.
Relevance of Electrostatics for the Interaction of Tyrosine Hydroxylase with Porous Silicon Nanoparticles.
Mol Pharm;
18(3): 976-985, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417459
7.
Compartmentalized Response of IL-6/STAT3 Signaling in the Colonic Mucosa Mediates Colitis Development.
J Immunol;
202(4): 1239-1249, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30626693
8.
A Pharmacological Chaperone Therapy for Acute Intermittent Porphyria.
Mol Ther;
28(2): 677-689, 2020 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810863
9.
Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators.
Int J Mol Sci;
22(2)2021 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33445488
10.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat;
41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
11.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
12.
Phenylalanine hydroxylase variants interact with the co-chaperone DNAJC12.
Hum Mutat;
40(4): 483-494, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30667134
13.
Phosphorylation at serine 31 targets tyrosine hydroxylase to vesicles for transport along microtubules.
J Biol Chem;
292(34): 14092-14107, 2017 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637871
14.
DNAJC12 deficiency: A new strategy in the diagnosis of hyperphenylalaninemias.
Mol Genet Metab;
123(1): 1-5, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174366
15.
Blood phenylalanine reduction corrects CNS dopamine and serotonin deficiencies and partially improves behavioral performance in adult phenylketonuric mice.
Mol Genet Metab;
123(1): 6-20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331172
16.
Stabilization of Human Tyrosine Hydroxylase in Maltodextrin Nanoparticles for Delivery to Neuronal Cells and Tissue.
Bioconjug Chem;
29(2): 493-502, 2018 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29299922
17.
Tetrahydrobiopterin treatment reduces brain L-Phe but only partially improves serotonin in hyperphenylalaninemic ENU1/2 mice.
J Inherit Metab Dis;
41(4): 709-718, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29520738
18.
pVHL suppresses Akt/ß-catenin-mediated cell proliferation by inhibiting 14-3-3ζ expression.
Biochem J;
474(16): 2679-2689, 2017 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28666999
19.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat;
38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774737
20.
The pro-inflammatory cytokines IFNγ/TNFα increase chromogranin A-positive neuroendocrine cells in the colonic epithelium.
Biochem J;
473(21): 3805-3818, 2016 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27538402